| 什么是骨纤维异常增殖症? |
骨纤维异常增殖症（Fibrous Dysplasia of Bone）又称为骨纤维结构不良，属先天性骨内纤维组织异常增殖性病变。关于骨纤维异常增殖症的病因目前有以下观点：（1）先天性发育异常，骨组织被纤维组织所替代：（2）骨组织形成异常，停留在编织骨阶段，未能形成成熟的骨小染；（3）还有学者认为与内分泌异常有关。本病女性常见，男女比例为1:2~3。骨纤维异常增殖症可以发生在任何部位，可以单发或多发。单骨病变最常见的部位为上颌骨，其次为股骨近端和胫骨、肱骨、肋骨、桡骨、髂骨等。多骨病变常累及一侧肢体，虽为双侧肢体受累，但半侧肢体病变通常较严重。多骨病变者发病多在10岁左右，单骨病变发病年龄略大。如本病同时伴有皮肤色素沉着、性早熟，即称为Albright综合征。 |
[临床表现]
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| 主要症状为轻微疼痛，下肢病变严重者可有跛行。查体可见病变部位略肿胀，轻度压痛。病理性骨折是最常见的并发症，有报告多达2/3病例合并病理性骨折，甚至有以病理性骨折就诊时而发现骨纤维异常增殖症。由于病变部位骨组织强度降低，受累骨膨胀、折弯、短缩，可以合并弯曲畸形。股骨近端常合并严重的髋内翻。胫骨畸形可导致膝内翻或者膝外翻。发生于颌面部的病变，可因单骨发病而变形，上腭突出，严重者可伴有听力或者视力障碍，甚至眼球突出。手术治疗效果较差，复发率高，对于青春期之前的病灶不宜手术。手术方法通常为纠正畸形的截骨术和病灶刮除植骨术。目前推荐使用帕米磷酸钠静脉注射，以抑制破骨细胞活性，增强成骨能力，缓解疼痛，对预防病理性骨折具有一定意义。 |
| [影像学表现] |
（一）平片
根据骨纤维异常增殖症病变单发、多发或伴有内分泌异常，将骨纤维异常增殖症分为单骨型、多骨型和Abright综合征三型，不论单发、多发，病灶本身在X线平片表现方面基本相似。
1．长骨
（1）囊状膨胀性改变? 可为单囊或多囊状，以单囊多见，囊状透亮区界限清晰，骨皮质轻度膨胀，外缘光滑，内缘呈波浪形或稍毛糙；囊内常散在有条索状骨状和斑点状致密影为本症特征性表现，以管状骨和肋骨常见。多囊病灶表现为大小不等的圆形或椭圆形透光区，与正常骨界限清晰，有较短的骨嵴自边缘伸向囊腔，呈“梅花瓣”状，此种改变最常见于髂骨、胫骨、股骨转子间部。
（2）毛玻璃样改变?? 病变区正常骨小染结构消失，髓腔闭塞呈半透明状的所谓磨砂玻璃样密度，病灶与正常骨间呈移行性，常并发于囊状膨胀性改变之中，有时亦可见粗大之条状骨嵴和钙化斑点交错其中，常见于长管状骨和肋管。
（3）丝瓜瓤样改变? 受累骨干膨胀增粗，骨皮质变薄甚至消失，骨小梁粗大、扭曲且不规则，常沿骨纵轴方向分布，似“丝瓜瓢状”，与正常骨分界明显，多见于肋骨、股骨、胫骨及肱骨。
（4）虫蚀样破坏?? 表现为单发或多发的溶骨性破坏，边缘消晰锐利，如虫蚀样，有时类似溶骨性破坏。
2．颅面骨
（1）囊肿型?? 主要表现为颅面骨局限性或广泛的囊状改变，板障明显增厚，外板变薄外凸，内板增厚，边界较清，常围绕以硬化环。
（2）硬化型?? 主要表现分叶样膨胀性的骨质增生硬化，骨密度增高，边缘清晰，厚度可达1～5cm，病灶范围大小不等，可累及多骨，融鼻窦可被阻塞或受压变形，常见于颜面骨及颅顶骨。
（3）混合型?? 上述两种表现同时存在，即广泛的骨质增长同时伴有骨质破坏。
3．脊椎
椎体或椎弓表现为囊性或囊性膨胀性破坏，呈毛玻璃样密度，病椎可因承重力降低而发生椎体变形甚至骨折，有的病灶为多囊性伴周边明显硬化，椎弓的病变可造成椎管狭窄。 |
（二）CT
囊肿型主要见于四肢骨，表现为囊状透光区，CT值为30-50HU，骨皮质变薄，骨干可有膨胀，囊内有毛玻璃样钙化。多囊状病灶，囊内有粗大的骨小梁，囊性病变周围可有硬化。股骨和胫骨的病变可因负重而引起病变骨畸形。硬化型病变多见于颅面骨，也可侵犯颅底骨。骨硬化的特点是非一致性密度增高，在硬化区内有散在的颗粒状透亮区。颅骨穹隆的病变侵犯外板和板障，颅板膨大、增厚，呈囊性或硬化性改变。面骨主要侵犯上颌骨，硬化区波及颞骨和眶下缘，并占据上颌窦窦腔，使上颌窦闭塞，颧骨突出。 |
（三）MRI
病骨膨胀，多数情况下纤维组织较有特征，T1W1、T2W1均为等信号，STIR、TSHIRT呈高信号，病灶边缘清楚。当病灶内坏死液化时T1W1表现为低信号，T2W1为高信号。 |
| [病理学表现] |
（一）肉眼
病变累及范围广泛，致使整个骨畸形，正常骨髓腔结构消失，代之以纤维组织，灰白色、橡皮样质硬韧，切之有砂粒感，病变处骨皮质膨胀变薄，剖面可见大小不等的囊腔，内含浆液，如合并病理性骨折时则可有出血及含铁血黄素沉着。 |
（二）光镜
可见大量增生的成纤维细胞及其所产生的胶原基质、化生的骨样组织与小梁骨。骨小梁排列紊乱，多少不等，增生的成纤维细胞呈长梭形，核细长，染色质粗颗粒状，核仁不明显，罕见核分裂。编织状骨小梁纤细菲薄，其宽度仅为正常骨小梁的1/2，多见不到粘合线，骨小梁表面看不到成骨细胞，直接与成纤维细胞移行，呈圆形、弯曲如新月形、鱼钩状或逗点状，彼此不相连，散在纤维组织之间并可有不同程度钙化。胶原纤维呈束状或旋涡状可见粘液样变，偶见软骨组织及多核巨细胞。 |
| 骨纤维异常增殖症是由什么原因引起的? |
不明。可能与外伤、感染、内分泌功能紊乱或某些原因导致局部血液循环障碍有关，但均未证实。目前普遍认为本病不是真性肿瘤。 |
| 骨纤维异常增殖症有哪些临床表现? |
本病除单骨型早期不易发现外， 般结合病史、部位、体征及影象学检查，多勿须组织学证据即可确诊。
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骨纤维异常增殖症应该做哪些检查?
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检查影象学检查对本病诊断有特殊意义。根据X线表现，本病分为三型：①变形性骨炎型：常为多骨型病变表现，其特点是颅骨增厚，颅骨外板和顶骨呈单侧泡状膨大，骨内板向板障和颅腔膨入，增厚的颅骨中常见局限和弥漫的射线透明区和浓密区并存，这种骨吸收与硬化并存极似Paget变形性骨炎的表现。颅骨扩大和硬化，可从额骨扩大到枕骨。面部受累可导致眶和鼻腔狭窄及鼻窦腔消失，此型约占56%。②硬化型：此型多见上颌肥厚，可致牙齿排列不整，鼻腔、鼻窦受压变小。上颌骨受累多于下颌骨，且多为单骨型。损害呈硬化或毛玻璃样外观。相反，下颌骨损害多见于多骨型，表现为孤立的骨壁光滑且可透过射线。此型约占23%。③囊型：颅骨呈孤立或多发的环形或玫瑰花形缺损，缺损从菲薄的硬化缘开始，其直径可达数厘米。孤立的损害有似嗜酸性肉芽肿，多发的缺损可误认为Hand Schüller Christian病，偶有数种X线类型出现于同 个体上。此型约占21%。应用CT或MRI检查，能明确病变的位置和范围，且能显示与软组织的联系。定期检查可动态观察病变的发展程度，对选择术式进路、减少并发症和估计预后甚为重要。
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骨纤维异常增殖症可以并发哪些疾病?
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此病可广泛侵入鼻窦、眼眶及颅前窝底，临床呈恶性生长倾向，表现为鼻塞、嗅觉减退、面部不对称、眼球突出、移位、复视、视力障碍和张口困难等。蝶骨和蝶窦区骨纤维异常增殖，多有较严重的额顶或枕区疼痛。由于蝶窦壁菲薄，病损易向周围结构扩展，累及Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ等颅神而产生颅神经受损症状与体征。病变较大者可致脑萎缩或产生高颅压症。 |
骨纤维异常增殖症应该如何治疗?
本病尤其是单骨型，主要以手术切除为主，因放疗有诱发恶变可能。鉴于本病临床进展缓慢，对病变较小或无症状者，可暂不手术，但应密切随访观察。病变发展较快者，伴有明显畸形和功能障碍者，应视为手术指征。根治性切除虽为最佳治疗方法，但有导致功能障碍与美容缺陷之弊。保守的部分切除易于复发，其中单骨型为21%，多骨型可高达36%。手术方法和进路选择，应根据原发部位、侵犯范围和功能损害程度灵活掌握，原则上是尽可能彻底清除病变组织，又能最大限度地保留器官生理功能和美容效果。
手术中，对儿童及病变广泛者，宜采用经口插管全麻。病变局限者亦可在局麻下切除。
手术切口有多种，可以根据病变情况选择应用。①Caldwell-Luc法：适用于病变广泛累及上颌骨、鼻腔、眶下壁、筛窦和蝶窦者；②Weber-Fergusson法：适用于上颌骨、眶下壁、颧骨、硬腭及蝶筛窦广泛受侵的病人。③颅—面联合进路：包括双额瓣或单额瓣+Weber—Fergusson切口，适用于原发于颅前窝底或鼻窦 眶壁并互为侵犯的广泛病变。④Fish法：适用于病变原发于颞骨，外耳道、中耳、内耳、岩骨及颅中窝底受累者。
手术以平凿、圆凿或大刮匙分次切除为好。创面渗血较多，术中宜使用骨蜡止血和给予必要的输血，尤其是儿童更应注意。
本病手术切除预后良好，故术中对邻接颅底及颅内的重要神经、血管部位病变，不要过份切除，以免发生意外。 |
骨纤维异常增殖症容易与哪些疾病混淆?
在诊断过程中应注意与下列疾病鉴别：
1.骨化纤维瘤。近年已明确该病与骨纤维异常增殖症是两个完全不同的疾病。前者临床呈缓慢生长，为孤立的损害，侵犯下颌骨多于上颌骨，偶见于额骨和筛骨。女多于男，好发于15～26岁，X线呈轮廓清晰而膨大透明的外观，其中心部呈斑点状或不透明。镜下，以纤维骨的纤维成分为主，不规则的骨小梁杂乱地分布于纤维基质中，并构成网状骨的中心，但在板状骨的外围与咬合缘有成骨细胞。
2.嗜酸性肉芽肿。为一良性孤立的非肿瘤性溶骨损害，起源于网状内皮系统。常见于额骨、顶骨和下颌骨。多发于30岁以前，男性居多。在组织学上，由浓密的泡沫组织细胞组成，伴有不同数量的嗜伊红细胞和多核巨细胞。组织细胞核含有小囊，嗜伊红细胞含有细小的空泡，巨细胞为郎罕型和异物型。这些细胞呈灶性集聚。
3.Gardner综合征，此综合征为侵犯上下颌骨、颅骨和偶见于长骨的多发性骨瘤，伴有肠息肉、皮样囊肿、纤维瘤和长骨局灶性波纹状骨皮质增厚。
4.巨型牙骨质瘤。通常累及下颌骨全部，可致骨皮质膨大，X线检查表现为浓密的块状堆积体。常起于遗传，在组织学上未发现感染源。
5.外生性骨瘤。副鼻窦恶性肿瘤及囊肿等，均应注意鉴别，以防误诊。
6.多骨型骨纤维异常增殖症，还应与甲状腺功能亢进、paget病、神经纤维瘤病及颌骨肥大症等相鉴别。 |
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